Каждая 3-я беременность ребенком с синдромом Дауна заканчивается выкидышем. Дети с этой аномалией имеют различные отклонения в развитии. 85% родителей отказываются от своих детей с синдромом Дауна.
Между тем «солнечные» дети очень внушаемые, послушные, добрые. Их можно и нужно обучать и социализировать. Как — рассказала доктор медицинских наук, доцент, зав. курсом неврологии и нейрохирургии факультета последипломного образования Самаркандского ГМИ Сохиба Хакимова.
Как определяют синдром Дауна при беременности
Уровень современной пренатальной диагностики позволяет выявить генетические аномалии уже на ранних сроках беременности. На сроке 11–13 недель на УЗИ видно несоответствие норме размеров костей носа плода, размера воротниковой зоны (она будет укорочена). Результативен также анализ в крови хорионического гормона и плазменного протеина, а в более позднем сроке беременности рекомендуется забор тканей плода для проведения генетического исследования.
При подозрении на патологию проводят амниоцентез, кордоцентез или биопсию волокон хориона (оболочки плода на раннем этапе его развития).
Поздняя беременность — причина синдрома Дауна? С чем связаны риски
В последнее время очень часто применяют такую диагностическую тактику как неинвазивные методы лечения. Это скрининговые тесты. Они безопасны для матерей и основаны на исследовании содержания в крови матери альфа-фетопротеина, ХГЧ и женских половых гормонов эстриол. Результат такого скрининга достоверный на 99,9%.
Заболевания при синдроме Дауна
Во время вынашивания «солнечного» ребенка у мам очень часто бывает риск выкидыша. Примерно в 30% случаев происходит самопроизвольное прерывание беременности (в основном на сроке 6-8 недель).
Если же все-таки дети рождаются доношенными, то имеют свою особенность: выраженную гипоплазию (масса тела ниже нормы).
У 60% наблюдаются врожденные пороки сердца, аномалии строения внутренних органов:
- недоразвитие мозжечка, лобных долей и извилин коры головного мозга,
- снижение миелинизации нервных волокон;
- встречаются заболевания мочевыводящих путей,
- проблемы с ЖКТ и т.д.
Помимо физических особенностей у детей с синдромом Дауна отмечается психическое недоразвитие, т.к. лишняя хромосома негативно влияет на нервную систему.
Особенности развития «солнечных» детей
Кроме анатомо-физиологических отклонений, для даунистов характерно значительное расстройство моторных, вербальных функций и задержки интеллектуального развития. Но нужно отметить, что все дети развиваются по-разному в каждом индивидуальном случае.
Характерно, что у «солнечных» детей по сравнению со здоровыми развитие будет более поздним. Например, ребенок с синдромом Дауна научится садиться в 6–30 месяцев, а не в 5-9 месяцев, как дети без этого диагноза. Они начинают ходить в среднем к 2 годам, некоторые к 4 (здоровые дети в 9–19 мес.). Произносить слова начинают тоже поздно, в 2–3 года (вместо 10–23 мес.). И если здоровый ребенок просится в туалет в 1,5–3 года, то малыши с синдромом Дауна — с 2–7 лет.
Есть и другие особенности. У 80% детей с синдромом Дауна встречается брахицефалия (увеличение ширины черепа в области теменных костей) — аномалия приводит к снижению умственного развития. Чем шире и короче череп малыша, тем меньше места для развития мозга.
Причиной брахицефалии является уплощение затылка (встречается в 70–75% случаев). У «солнечных» детей нет характерной выпуклости затылочного бугра, как у здоровых новорожденных.
Плоское лицо — один из самых встречаемых внешних признаков синдрома. Чаще всего, когда патронажные медсестры, врачи-педиатры впервые видят ребенка, именно плоское лицо свидетельствует о синдроме Дауна. Рельефные области (нос, переносица) уменьшены или сливаются между собой.
Гипертелоризм — увеличение расстояния между парными органами — тоже очень характерная черта (широко посаженные глаза и широкая переносица).
Признаки синдрома Дауна
Кроме того, заметны следующие отклонения:
- аномалии развития глаз (косоглазие, монголоидный разрез глаз, эпикантус (складка кожи над слезным бугорком, которую еще называют третьим веком), пятна Брушфильда — светлые участки на радужке глаза),
- бородчатый язык, готическое нёбо, полуоткрытый рот,
- измененная форма ушей встречается в 40% случаев,
- дополнительные кожные складки (у 60–70%),
- короткая шея,
- аномальная подвижность,
- короткие конечности,
- дефекты развития пальцев,
- килевидная или воронкообразная грудная клетка.
Изменения в строении туловища возникают из-за того, что не все кости и суставы успевают нормально сформироваться.
Особенности нервной системы
У этих детей нарушается циркуляция спинномозговой жидкости, происходят очаговые повреждения головного мозга и периферических нервов. В результате нарушается координация движения, тормозятся крупная и мелкая моторика. Мозжечок отличается небольшим размером, и его функции выполняются в недостаточной мере. Так, появляется гипотония (слабость) мышц. Ребенок плохо контролирует свое тело и движения конечностей.
Иногда могут быть и нарушения мозгового кровообращения. Объем головного мозга меньше нормы, а объем желудочков увеличен. Снижена активность коры головного мозга. Следовательно, снижена скорость мыслительных процессов.
Когнитивная функция головного мозга, отвечающая за мышление, речь, память и интеллект, сильно снижена и не поддается стимулированию.
Мыслительные способности
Мыслительные процессы у детей с синдромом дауна обычно бывают снижены, мыслительные операции у них затруднены. Наиболее развитый вид мышления у детей с синдромом Дауна — наглядно-действенный, то есть через физическое сравнение предметов, различные манипуляции с ними. Образное и логическое работают намного хуже.
Специфическая особенность «солнечных» детей в том, что они не критичны к своим действиям, не способны адекватно оценить свою работу. Они не замечают собственных ошибок, и поэтому не испытывают никаких неудобств от своего неуспеха.
Люди с синдромом Дауна на протяжении всей жизни предпочитают фиксировать свое внимание на простых зрительных образах, игнорируя сложные изображения. Темп восприятия у них замедлен, поэтому на восприятие какой-то зрительной опоры у них уходит дополнительное время, и образ предмета возникает в мозгу не сразу.
Для таких детей характерны трудности восприятия пространства и времени. Они тяжело ориентируются в общем пространстве. Внимание у них неустойчиво, концентрация понижена они быстро утомляются. К недостаткам внимания относятся низкая устойчивость, трудность привлечения к какому-то занятию, объекту. Они не могут правильно распределить свое внимание и тяжело переключаются с одной темы на другую.
У детей с синдромом Дауна память имеет гипомнезию (сниженный объем), поэтому они не могут запомнить слишком большой объем материала. Наибольшие сложности возникают именно с оперативной кратковременная памятью. И механическая память развита лучше, чем логическая. Они могут хорошо запомнить цвет, местоположение предмета, где они что-то оставили. Но при этом испытывают серьезные сложности во владении речью: не могут полноценно выразить свои желания, мысли, чувства. Понимание обращенной к ним речи тоже затруднено.
На их интеллектуальную недостаточность влияет и истощенные ресурсы матери, которая может изменять свое поведение и коммуникации из-за постоянного стресса.
Общая моторика и функциональные возможности кистей, пальцев рук плохо развиты. Они не могут делать мелкую работу, и все движения у них очень замедлены.
Сильные стороны детей с синдромом Дауна
При всем вышесказанном это очень добродушные дети, которые желают общения с окружающими, отчего их называют солнечными. При стольких проблемах с нервной системой они всегда положительно эмоциональны.
Можно сказать, что эти детишки в основном покладистые, очень послушные, ласковые. И если к ним найти хороший подход, они могут контактировать с людьми. Такие дети очень внушаемы, склонны копировать чужое поведение.
Возможности обучаемости и социализации детей с синдромом Дауна различны и зависят от прилагаемых усилий родителей, педагогов и всех, кто с ними работает. В большинстве случаев удается привить детям хотя бы минимальные бытовые коммуникационные навыки.
Желательно, чтобы у них было интегрированное образование — это дети с особыми образовательными потребностями, которые нуждаются в создании благоприятной и безопасной среды.
Источник: 24health.by
