Частота рождения детей с синдромом Дауна составляет 1 на 1100 малышей независимо от пола, и в 95% случаев это следствие генетической поломки (трисомии) 21-й хромосомы. Риск сильно увеличивается с возрастом матери.
О трех формах аномалии и факторах риска рассказала доктор медицинских наук, доцент, зав. курсом неврологии и нейрохирургии факультета последипломного образования Самаркандского ГМИ Сохиба Хакимова.
Три формы синдрома Дауна
У этого заболевания может быть 3 формы: трисомия, транслокация и мозаицизм.
Трисомия — классический случай, встречается в 94%. Когда при расхождении 21-й пары хромосом происходит сбой и образуются три гомологичных хромосомы вместо нормальной пары.
Почему это происходит? Причины до конца не известны. Во время мейоза (деления) хромосомы не расходятся и образуется не 46 пар, как должно быть, а 47. В 88% случаев это происходит потому, что гаметы (репродуктивные клетки) матери не расходятся. В 8% — из-за мужской патологии. В 95% случаев это приводит к развитию синдрома Дауна.
Мозаицизм — нерасхождение хромосом происходит в клетке зародыша на раннем этапе беременности. Нарушается кариотип, но поражаются не все органы, а только часть (как мозаика по всему телу).
Этот тип более сложный для диагностики во время беременности. Встречается лишь в 1–2% случаев. Мозаицизм считается легкой формой заболевания, лучше поддается коррекции.
Транслокация. Здесь тоже происходит нарушение 21-й хромосомы. Но не сама хромосома задета и разделена, а поражено ее плечо, которое соединяется с другой парой. В результате развивается синдром Дауна.
Транслокация не зависит от возраста женщины, многое решает генетический материал отца. Встречается такая аномалия в 2–3% случаев.
Факторы риска
Основное количество случаев приходится на матерей старше 45 лет:
- 20–24 года матери — риск 1:1562,
- 25–30 лет — 1:1000,
- 35–40 лет — 1:214,
- после 45 лет — 1:19.
Есть и другие факторы риска развития синдрома Дауна:
- возраст отца (этот фактор оказывает не меньшее влияние, чем возраст матери. Риск генетических дефектов повышается ориентировочно после 42 лет),
- брак между кровными родственниками (генетически схожие родители с большей вероятностью будут иметь детей с генетическими отклонениями),
- наследственность (некоторые разновидности заболевания могут передаваться по наследству, предполагают медики),
- вредные привычки (злоупотребление алкоголем, курение и употребление запрещенных веществ ухудшает генетический материал будущих родителей),
- наличие ребенка с синдромом Дауна повышает риск рождения второго ребенка с этой патологией до 1%.
Почему синдром Дауна связывали с монголами?
К сожалению, количество людей с синдромом Дауна не уменьшается и встречается в любой стране, любой расе и среди всех экономических классов. Еще в 1862 году это заболевание описал английский врач Джон Лэнгтон Даун, и поначалу оно считалось формой психического расстройства.
Из-за эпикантуса (вертикальной складки во внутреннем угле глаза, которая придает глазу характерную форму) синдром называли монголизмом, привязывая таким образом представление о заболевании к расизму. Большинство детей, рожденных с этой патологией, умирали.
С развитием в ХХ веке евгенического движения (его сторонники ратовали за чистоту нации и хорошую наследственность, призывая к селекции людей) в 2/3 американских штатов и других странах были внедрены программы принудительной стерилизации лиц с этим синдромом. К еще более печальным последствиям привели программы, принятые в нацистской Германии.
Из-за судебных исков, научных исследований и общественных возмущений правительства были вынуждены отменять такие программы после Второй мировой войны.
До середины ХХ века причины возникновения заболевания оставались невыясненными. Однако ученые убедились, что синдром проявляется у представителей всех рас. Часть исследователей придерживались мнения, что заболевание спровоцировано родовыми травмами.
С развитием генетики стали появляться новые технологии. В 1950 году ученые стали изучать кариотип, появилась возможность выявлять аномалии хромосом. И спустя 9 лет французский генетик Жером Лежен доказал, что синдром Дауна вызван трисомией 21-й хромосомы.
В 1961 году 18 ученых-генетиков обратились к редактору крупнейшего и авторитетного медицинского журнала The Lancet, что обозначение «монголизм» не соответствует истине и потребовали изменить его. Журнал встал на их сторону и заявил, что поддерживает название «синдром Дауна». А в 1965 г. после требования монгольских представителей ВОЗ официально отказалась от термина «монголизм».
Источник: 24health.by
