Мама из Гродно попросила белорусов помочь купить самое дорогое лекарство для сына — как это сделать?
Марина Ярмолович — обычная мама из Гродно. О страшном диагнозе своего сына — миодистрофии Дюшенна — она узнала в 2022 году. Сегодня Егору 8 лет и он нуждается в «самом дорогом лекарстве в мире», чтобы не сесть в инвалидное кресло. К сбору средств на его лечение уже подключились белорусские волонтеры и отдельные медийные личности, но собран всего 1% от нужной суммы.
Журналистка Telegraf.news пообщалась с матерью мальчика, которая рассказала историю их семьи. Как начала проявляться болезнь? И почему диагностировали не сразу?
Болезнь подкралась незаметно
В своем юном возрасте Егор Ярмолович из Гродно уже имеет удостоверение инвалида. Никаких тревожных звоночков во время беременности у его мамы — Марины Ярмолович — не было.
«Все как обычно. Родился Егор тоже абсолютно здоровым, по шкале Апгар — 8/9», — начала с предыстории женщина.
Все было в порядке до того момента, пока не пришло время ползать. У малыша получалось это делать только на руках, а ноги никак не отталкивались.
«Невролог нам тогда поставил пониженный тонус мышц. Но в раннем возрасте его ставят большинству детей. Направили на массажи и лечебную физкультуру» — вспомнила гродненка.
Далее ее насторожило то, что у сына не получалось сидеть — он не мог себя держать и заваливался на бок. Ходить тоже начал позже. И то, по словам мамы, с постоянными спотыканиями и только за руку.
«Два шага делает и на ровном месте как будто обо что-то спотыкается — такие слабые ножки», — рассказала она.
Мама продолжала водить ребенка на массажи, но никах улучшений не было. В то время как у других ребят тонус восстанавливался и все приходило в норму.
«А у Егора нет. По ступенькам вообще никак — он ножку опускает и весь падает. Они его как будто не держали», — возвратилась мыслями в прошлое Марина.
Уже тогда врачи поняли, что дело в чем-то другом, и начали отправлять на обследования. Биохимический анализ крови показал зашкаливающий уровень креатинкиназы.
«Норма 200 единиц, а у Егора их было 17 тысяч. Это говорило о проблемах либо с печенью, либо с мышцами. УЗИ брюшной полости показало, что с печенью все в порядке. Значит, дело в мышцах», — рассказала мать.
Следом отправили на электронейромиографию, которая показала, что у ребенка большие проблемы с мышцами.
Электронейромиография (ЭНМГ) — метод исследования, который позволяет оценить функциональное состояние нервно-мышечной системы, выявляя нарушения в работе нервов и мышц. Определяет наличие и локализацию поражений нервов, а также оценивает состояние мышц и передачу импульсов между ними и нервами.
Однако, по словам Марины Ярмолович, по одному только этому исследованию диагноз еще не ставят. Но доктор уже начала подозревать миопатию. В Гродно Егор сдал первый генетический анализ.
«Когда прочитала первый раз, что это такое, у меня был шок и истерика. Тем более у нас в родне ни у кого такого нет», — поделилась женщина.
Как она объяснила простыми словами суть заболевания, у мальчика поломан ген, из-за чего не вырабатывается дистрофин. А без него мышцы не могут развиваться — наоборот, только разрушаются. И вариаций таких поломок может быть десятки тысяч.
«Ответ пришел отрицательный. Я так обрадовалась! Так летала, что, слава богу, не подтвердилось», — продолжила Марина.
Однако, по ее словам, врач спустил ее с небес на землю, сказав, что это еще ни о чем не говорит — нужно второе расширенное исследование.
На тот момент Марина еще не знала всех нюансов. Оказалось, что в Гродно и Беларуси в целом подобные ДНК-тесты проводят только на определенные виды мутаций, которые отвечают за выработку дистрофина, но далеко не все. Надо было сделать повторный анализ в России — там, как ей сказали, дадут полную картину.
Окончательный диагноз — миодистрофия Дюшенна — Егору Ярмоловичу поставили в медико-генетическом научном центре имени Бочкова (Россия) в 2022 году. Мальчику оформили инвалидность и назначили стероиды. Принимать их при таком заболевании нужно обязательно.
«Они немного снимают воспалительный процесс в мышцах, за счет чего разрушения идут чуть-чуть медленнее, но все равно продолжаются. Ненадолго, но оттягивают посадку в инвалидную коляску», — рассказала мама ребенка.
Миодистрофия Дюшенна (мышечная дистрофия, другие названия: миопатия Дюшенна, миодистрофия Дюшена-Беккера) — генетическое заболевание, в ходе которого разрушаются мышцы. В абсолютном большинстве болеют мальчики и очень редко девочки. Проявляется как слабость мышц, затруднение при движениях с детского возраста, которые прогрессируют с течением времени. Признаками этого заболевания являются специфическая походка и осанка, позднее начало ходьбы, ухудшенная по сравнению со сверстниками речь.
Есть спасение
Уже некоторое время Егор наблюдается в отделении наследственных нервно-мышечных заболеваний Республиканского научно-практического центра «Мать и дитя». Егор принимает огромное количество лекарств, которые сильно влияют на внутренние органы. Поэтому каждые полгода ему необходимо там обследовать.
Именно в «Мать и дитя» гродненка узнала, что есть препарат «Элевидис» (Elevidys), который не лечит, однако способен остановить прогрессирование заболевания. Но в Беларуси он не зарегистрирован.
«Получить препарат можно только там, где он одобрен и его применяют. И это Арабские Эмираты. В Беларуси он не зарегистрирован и, по ответу Минздрава, в ближайшее время даже вопрос такой не будет рассматриваться. Поэтому конкретной четкой рекомендации нам дать не смогли. В России действует запрет по возрасту, а в ОАЭ — можно от 4 лет и старше. Там все ограничения сняли в конце 2024 года, туда я и отправила все медицинские документы Егора. Нам прислали ответ, что готовы принять, прислав счет-фактуру с точной стоимостью — 2 901 907 долларов», — рассказала гродненка.
И конкретизировала: «На сегодня это самый дорогой препарат в мире».
По словам Марины Ярмолович, чем быстрее ввести «Элевидис», тем лучше результат.
«Потому что разрушенные мышцы не восстановятся. Если ребенок сел в коляску, он из нее уже не встанет, даже если получит нужное лекарство. Человек сможет жить дальше, но ходить — нет», — признала мать.
Поэтому главная проблема для семьи Ярмолович сейчас — время.
Как себя чувствует мальчик?
По словам мамы Марины, пока с ее сыном все относительно нормально: «Он сам ходит и во всем самостоятельный. Прохожий даже не подумает, что у ребенка такое тяжелое заболевание».
А держится Егор в основном благодаря «Преднизолону» (стероидному препарату) и растяжке. Последняя при разрушении мышц обязательна.
«У Егора контрактура. При его заболевании суставы не гнутся на необходимое количество градусов, и такие дети постепенно начинают ходить «на носочках», — объяснила собеседница.
Контрактура — стойкое ограничение движений в суставе, вызванное укорочением мышц, сухожилий, связок или изменениями в мягких тканях. Оно приводит к невозможности полного сгибания или разгибания сустава.
Растяжки у маленького гродненца каждый день: «И обязательно на уголке стоит — есть такой тренажерчик, когда пятки внизу, а носки вверху, чтобы мышцы постоянно тянулись. Спит Егор тоже в туттерах — пластмассовых сапожках, чтобы стопа все время была под углом 90 градусов».
Все это в комплексе задерживает прогрессирование заболевания, но ненадолго. В то время как «Эливидис» — генный препарат, после введения которого в организме начинает вырабатываться нужный дистрофин — способен остановить болезнь.
«Если в ближайшее время успеем, то все будет хорошо. Все так и останется. В будущем у Егора будут ограничения только в работе, которая не должна быть связана с физическим трудом, в армии не будет служить, не станет военным или пожарным. Но в остальном все может быть хорошо», — надеется его мать.
Сколько уже собрали?
На данный момент, по словам гродненки, они собрали только 1,25% от общей суммы: «Все идет очень и очень медленно. Это чуть больше 36 тысяч долларов».
Сбор на столь огромные суммы для лечение Егора Ярмоловича — пятый в Беларуси, последний по счету. Два предыдущих сбора (для Саши Острога, о котором ранее писал Telegraf.news, и Марата Дубовского), по словам матери ребенка, уже успешно закрыли, поэтому оттуда к ней начали приходить на помощь волонтеры.
«Сейчас уже процесс пошел лучше. Каждые 3 дня нужно делать отчет. Раньше было за этот период 120 долларов, теперь в среднем около 3 тысяч долларов — все от обычных людей. Максимум с апреля 2025 года — 8,5 тысяч долларов, когда перевела организация», — пояснила Марина Ярмолович.
По словам Марины, пока крупные организации в большинстве своем отказывают — «нет возможности», «не предусмотрено», «акции».
Как сказала женщина, вначале она была совсем одна. Не только в сборах — Марина воспитывает сына без мужа. Времени сидеть в соцсетях у нее не было, да и, по словам гродненки, она совсем в них не разбиралась.
«Сначала думала, что с ума сойду. В Инстаграм ведь посты надо выкладывать. В ТикТок я вообще раньше не заходила и не знала, что это такое. До сих пор многое там не понимаю. Но как-то потихоньку с помощью девочек из других сборов начала рассказывать о нашей проблеме», — поделилась она.
Проходят в том числе благотворительные розыгрыши. Мальчик развешивает объявления о спасении своей жизни с просьбой помочь ему в этом.
Посмотреть эту публикацию в Instagram
Кто еще поддержал ребенка?
Гродненский шеф-повар Владислав Дорошко тоже подключился r сбору средств для Егора Ярмоловича.
По его словам, про мальчика из своего города он узнал xерез соцсети. А затем ему позвонил приятель — белорусский блогер Евгений Онегин — который тоже принимает активное участие в поддержке нуждающихся. Он предложил съездить к Егору и начать ему помогать.
«Мы поехали к ним в гости, поговорили с матерью, погуляли в мальчиком, купили ему подарков и дальше двигаемся вместе», — рассказал Telegraf.news Владислав Дорошко.
И добавил: «Сумма — более 2 миллионов 900 тысяч долларов — это треш. Если бы у меня была такая возможность, я бы помогал всем без исключения».
Какие прогнозы?
Визуально по Егору никто не заметит, что что-то не так. Но внутри «уже идет деформация скелета, искривляется все тело».
«Вначале люди с подобным заболеванием перестают ходить — садятся в инвалидную коляску — затем идет обездвиженность и разрушение всех мышц. А на фоне этого начинаются проблемы с дыханием и необходим аппарат», — очертила перспективу мама мальчика.
И добавила: «Продолжительность жизни выходит всего 20 лет. С 8 до 12 лет уже садятся в коляску. Заболевание одно, но у всех оно проявляется по-разному. Болезнь, по словам врача, как снежинки — нет двух одинаковых. Так же и тут: кто-то в 6 лет уже с трудом ходит, а кто-то в 8, как Егор, еще держится. Но ухудшение реально в любой момент — болезнь прогрессирует».
«Завтра он может проснуться и не ходить так, как вчера. Живешь как на вулкане. В любой момент чего-то ожидаешь. Надо успеть», — вздыхает белоруска, не теряя надежды.
К сожалению, одной любви и сочувствия не хватит, чтобы помочь мальчику — чуда не случится, если не купить дорогостоящий препарат. Сегодня гродненка Марина Ярмолович отдала бы все, только бы ее сын был здоров — гонял мяч с другими мальчишками и катался на велосипеде.
Как помочь Егору Ярмоловичу?
Маленькой помощи не бывает. Марина Ярмолович и ее сын благодарны за любую посильную поддержку от всех неравнодушных.
Сбор средств официальный. Перевести деньги можно по любому из доступных способов на расчетные счета банков.
Белоруска мечтает успеть помочь ребенку до того, как он не сможет встать, а затем и ходить.
Самый быстрый способ помочь — пополнить баланс МТС по номеру: +375 29 276 84 25.
Также для лечения Егора открыли благотворительные счета в «Беларусбанке».
ОАО «БЕЛАРУСБАНК» Отделение №400/4010
БИК АКВВВУ2Х
ТРАНЗИТНЫЙ СЧЕТ
BY 94 AKBB 3819 3821 0003 2000 0000(BYN) BY86 AKBB 3134 0000 0279 3007 0000
(RUB) BY16 AKBB 3134 3000 0122 9007 0000
(EUR) BY06 AKBB 3134 2000 0114 9007 0000
(USD) BY50 AKBB 3134 1000 0133 7007 0000
Можно перевести деньги через ЕРИП без комиссии:ЕРИП ➡️ Банковские, фин.услуги ➡️ Банки НКФО ➡️ Беларусбанк ➡️ Пополнение счета
Kapты
ОАО «БЕЛАРУСБАНК»
Белкарт
9112 3801 3384 9317
03/30
Visa (международные переводы)
4255 1901 9308 9870
03/27
YARMALOVICH MARYNA
Белинвестбанк
Карта по номеру договора:
91kBYN-F91D37
Карта по номеру договора:
99BYN-F91DOD
Через ЕРИП Банковские, финансовые услуги — БАНКИ, НКФО — БЕЛИНВЕСТБАНК.
Выбрать меню «Пополнение счета» ввести номер договора и сумму пополнения
СБЕРБАНК (Российская Федерация)
Карта «БЕЛКАРТ» (Без комиссии)
Перевод на карту по номеру телефона
+375 (29) 216-33-58
Ярмолович Марина Юрьевна
ТЕХНОБАНК
(Зарубежные переводы)
Карта «VISA» (в EURO)
Перевод по номеру карты
4142 9832 1884 4833
(Без комиссии)
Перевод на счет
BY02TECN3014000000ZNE0001223
Account number
SWIFT: TECNBY22
Bank Polski S.A.WARSZAWA PL
correspondent account —
PL10102000161209780000005765
НАЗНАЧЕНИЕ ПЛАТЕЖА (обязательно указать)
Ярмолович Марина Юрьевна ZNE 1223
Korona Pay
First name: MARYNA Last name: YARMALOVICH REPUBLIC OF BELARUS, GRODNO
PHONE NUMBER +375 (29) 216-33-58
Связь с мамой: +375 29 216 33 58 Марина
