Наследственный ангионевротический отек. Причины, симптомы и методы лечения генетического заболевания

Что представляет собой наследственный ангионевротический отек (НАО) и почему раннее диагностирование имеет огромное значение, 24health.by рассказала заведующий лабораторией молекулярно-генетических исследований научного отдела ГУ «Республиканский научно-практический центр детской онкологии, гематологии и иммунологии», доцент, кандидат биологических наук Ирина Гурьянова.

– НАО, или наследственный ангионевротический отек, – это редкое, генетически обусловленное, сложно диагностируемое заболевание, которое оказывает разностороннее влияние на физическое и психологическое здоровье пациентов, их уровень независимости и социальные отношения.

Он проявляется повторяющимися отёками слизистой оболочки, поражающими практически любые участки тела: конечности, лицо, стенки кишечника, оболочки головного мозга, гортань и др. Причиной этого заболевания является врожденный дефицит компонента системы комплемента, а именно С1-ингибитора. Важность всесторонней осведомленности об этом заболевании – в его потенциальной опасности для жизни пациента. Поскольку отеки НАО часто ошибочно принимают за аллергическую реакцию, пациентам первоначально назначают антигистаминные и/или кортикостероидные препараты, которые неэффективны в этом случае могут привести к критическим состояниям вплоть до летального исхода.

Сколько людей страдают от НАО в Беларуси?

Ирина Гурьянова:

– С 2006 года в нашем Центре диагностировано 104 пациента с НАО из 37 неродственных семей, которые по месту проживания достаточно равномерно распределены по всей территории Беларуси. Исключением является город Минск, где проживает немного больше пациентов – 24 человека. Учитывая, что НАО является редким заболеванием, число в 104 пациента может показаться значительным. Однако, несмотря на то что диагностика НАО в Беларуси проводится уже более 20 лет, она все еще недостаточная для этой патологии. Примерно 100–150 пациентов живут без установленного диагноза, подвергаясь бесконечным обследованиям, ненужным оперативным вмешательствам и гормональной или иммуносупрессивной терапии.

Когда проявляются симптомы НАО?

Несмотря на то что генетическое нарушение присутствует с рождения, первые приступы НАО могут проявиться в любом возрасте и без каких-либо клинических предпосылок. Как правило, среди европейской популяции медиана дебюта НАО приходится на возраст от 8 до 12 лет, однако описаны случаи начала заболевания как в возрасте 1 года, так и после 40-60 лет, в том числе и среди белорусских пациентов.

Приступ НАО может возникнуть под воздействием триггерных факторов, таких как:

• психо-эмоциональный стресс,
• хирургические вмешательства (включая стоматологические процедуры),
• травмы,
• сдавливание конечностей,
• физические нагрузки,
• беременность,
• менструация,
• а также и без явной причины.

Почему важно, чтобы каждый профессионал в области здравоохранения был знаком с НАО?

Ирина Гурьянова:

– Потому что в случае приступа НАО скорость и точность диагностики, а также своевременное и соответствующее лечение могут сыграть решающую роль в спасении жизни пациента. Отеки НАО имеют отличительную черту, они формируются достаточно медленно – в течение 2-12 часов, затем саморазрешаются в течение 2-5 суток. Т.е. даже без применения терапии, отек сходит самостоятельно в течении нескольких суток. И в этом главная проблема, ведь если отек не купировать в течение 6 часов после начала, то даже после введение еще одной дозировки препарата, в общей сложности через 10-12 часов после начала отека, лечение не будет иметь эффективность. Пациент будет мучиться от отека под наблюдением врачей, но при этом одна или две упаковки препарата будут израсходованы.  Поэтому пациенты с НАО, даже после установления диагноза, зачастую не хотят обращаться за помощью к медицинским работникам. Например, при отеке ноги надевают обувь на несколько размеров больше, принимают обезболивающее. Абдоминальные боли часто сопровождаются рвотой, диареей. Пациенты прячутся дома, отпрашиваются с работы. Но нужно понимать, что может случиться отек гортани, среди наших пациентов около 50% уже испытывали его, и, если вовремя не применить адекватную терапию, реанимационная бригада может не спасти пациента.

Как можно заподозрить НАО?

Ирина Гурьянова:

– НАО можно заподозрить у пациента, если он испытывает повторяющиеся отёки, причиной которых не являются стандартные факторы, такие как аллергены в пище, запахи, укусы насекомых, алкоголь, инфекции и другие. Если явной причины для отёков нет, и применение до четырёхкратной дозировки антигистаминных препаратов в течение месяца не привело к улучшению состояния. И, конечно же, при наличие похожих повторяющихся отеков в семье. Как правило, семейный анамнез отягощен в 90% случаев.

Какие методы лечения доступны для пациентов с НАО в настоящее время?

Ирина Гурьянова:

– Лечение НАО включает применение различных препаратов, направленных как на купирование острых приступов НАО, так и на профилактическое лечение. В случае угрозы жизни пациента, например, при отеке гортани, когда эффективная терапия не была применена или её введение оказалось несвоевременным, показана трахеостомия или коникотомия. Мы стремимся к тому, чтобы применяемая терапия была максимально персонализированной. Дело в том, что для НАО характерно, что даже среди пациентов из одной семьи возраст дебюта, локализация приступов и «тяжесть» течения заболевания могут значительно колебаться, варьируя от бессимптомных случаев до пациентов, страдающих от еженедельных тяжелых и угрожающих жизни приступов. Кроме того, интенсивность приступов и триггерные факторы также могут меняться у каждого пациента в зависимости от периода его жизни.

16 мая — Всемирный день НАО. Как в Беларуси отмечается эта дата?

Ирина Гурьянова:

– В Беларуси проводятся различные мероприятия, направленные на повышение осведомленности о НАО среди населения и специалистов здравоохранения. В течение календарного года для специалистов здравоохранения организуются конференции, школы, курсы повышения квалификации, выездные семинары. 16 мая привлекается внимание общественности, устраиваются встречи с пациентами с НАО и их близкими, где все желающие могут получить ответы на вопросы относительно лечения наследственного ангионевротического отека, определяются направления работы на ближайший год.